A Trissomia 21 ou de Síndrome de Down, como ficou conhecida, foi descrita em 1866 quando um médico chamado John Langdon Down publicou um estudo no qual ele descrevia um conjunto de crianças com características comuns que eram diferentes de outras crianças portadoras de retardo intelectual. Down fez a primeira distinção entre as crianças que eram chamadas de cretinos e o que ele chamou de “mongoloides”.
Termo incorreto
Com base neste nome não muito feliz em seu ensaio científico de que essas crianças pareciam com pessoas da Mongólia, daí o termo mongoloides, que ele verificou, então, que elas tinham um desenvolvimento retardado. No início da década de 60 os cientistas genéticos de origem asiática, retiraram o termo do uso científico.
Em vez disso, tornou-se a condição chamada de “síndroma de Down.” Na década de 1970, uma revisão dos termos científicos mudou simplesmente para “Síndrome de Down”.
Causas da trissomia 21 ou Síndrome de Down
Na primeira parte do século XX, houve muita especulação sobre a causa da síndrome de Down. As primeiras pessoas a especularem sobre alterações cromossômicas foram Waardenburg e Bleyer em 1930.
Mas foi somente em 1959 que os cientistas Lejeune e Jacobs, determinaram as causas da Síndrome de Down como sendo uma trissomia ou triplicação do cromossomo 21. Os casos de síndrome de Down devido à translocação e mosaicismo foram descritos ao longo de três anos após o primeiro estudo.
Como ocorre a divisão celular
As células humanas de dividem de duas maneiras. A primeira é a divisão celular normal chamada de mitose, na qual o corpo cresce. Neste método, uma célula torna-se duas células que possuem o mesmo número e tipo de cromossomos que a célula mãe.
O segundo método de divisão celular ocorre nos ovários e testículos e é chamado de meiose, sendo constituída por uma divisão celular em dois, na qual as células resultantes têm metade do número de cromossomos da célula-mãe. Assim, os ovos normais e células de esperma têm apenas 23 cromossomos em vez de 46.
Como ocorre a Trissomia 21
Muitos erros podem ocorrer durante a divisão celular. Na meiose, os pares de cromossomos devem se separar e ir para diferentes pontos da célula em divisão. No entanto, ocasionalmente, um par não se divide e vai inteiro para um local. Isto significa que nas células resultantes, uma terá 24 cromossomos e outra terá 22 cromossomos.
Este acidente é chamado de disjunção. Se um espermatozoide ou óvulo com um número anormal de cromossomos se funde com um normal, o óvulo fertilizado resultante terá um número anormal de cromossomos. Na síndrome de Down, 95% de todos os casos são causados por este evento: uma célula tem dois cromossomos 21, em vez de um, e o ovo fertilizado resultante tem três cromossomos 21. Daí o nome científico, trissomia do 21.
A causa do erro da disjunção ainda não é conhecida até o presente momento, mas parece não estar definitivamente relacionado à idade da mãe, como se pensava anteriormente.
Características fenotípicas do portador de Trissomia 21 ou Síndrome de Down
Um dos aspectos da síndrome de Down é a grande variedade de recursos e características de pessoas com trissomia 21: há uma grande variedade de retardo mental e atraso do desenvolvimento observado entre as crianças com síndrome de Down. Alguns bebês nascem com defeitos cardíacos e outros não.
Algumas crianças têm doenças associadas, tais como hipotireoidismo, epilepsia ou doença celíaca e outros não. A possível causa é a diferença entre os genes que são triplicados.
Por Salete Dias