As doenças raras são patologias que acometem um pequeno número da população. Como o próprio nome já diz, elas ocorrem raramente, no entanto diversas pessoas podem sofrer com essas doenças se levarmos em conta a população mundial. Existem aproximadamente sete mil doenças raras, elas costumam causar muito sofrimento ao indivíduo já que na maioria dos casos a falta de conhecimento científico pode dificultar o tratamento.
A maioria das doenças raras têm origem em fatores genéticos, podem existir também aquelas que foram causadas por infecções, algum tipo de alergia ou relacionada ao trabalho. Algumas destas doenças podem ser detectadas na infância e tratada, o que significa uma melhora na qualidade de vida da pessoa.
Característica das doenças raras
As características que disponibilizaremos aqui refere-se a maioria das doenças raras, no entanto pode haver exceções.
- Não existe um tratamento eficaz, o tratamento baseia-se na melhora da qualidade de vida do indivíduo
- A falta de conhecimento científico dificulta o tratamento
- Colocam a vida em risco e são doenças crônicas e degenerativas
- Mais de 50% destas doenças manifestam-se na vida adulta
As pessoas que apresentam doenças raras tem como característica comum a dificuldade de diagnóstico e de informações sobre a doença além de apresentar também dificuldades de inserção social. As doenças raras são consideradas um problema de saúde pública que já levou a União Européia a criar estratégias para combater essas doenças através de redes de informações que promovem a prevenção bem como o diagnóstico e tratamento das doenças raras.
Os medicamentos órfãos são aqueles desenvolvidos para tratar doenças raras, muito graves e que representam um risco para a vida do indivíduo.