O termo leucodistrofia se refere a um grupo de distúrbios caracterizados por disfunção da massa branca do cérebro nos seres humanos. As leucodistrofias são causadas por um crescimento ou desenvolvimento anormal da bainha de mielina, que é o revestimento grosso que atua como se fosse um isolador em torno de fibras nervosas.
A mielina, a partir do qual a substância branca do cérebro toma a sua cor, é uma substância bastante complexa constituída por pelo menos dez produtos químicos diferentes. Cada uma das leucodistrofias é o resultado de um defeito no gene que controla a produção ou o metabolismo de somente um dos componentes das moléculas de mielina.
Tipos de leucodistrofia
A leucodistrofia é uma palavra de origem grega que significa numa tradição literal branco, disfunção, a falta de crescimento. Desse modo a leucodistrofia descreve um conjunto de enfermidades que afetam o crescimento ou a manutenção da massa branca do cérebro humano.
Os tipos das leucodistrofias específicos incluem: adrenoleucodistrofia; adrenomieloneuropatia; leucodistrofia metacromática; CNS hereditários doença desmielinizante; doença de Krabbe; doença de Pelizaeus-Merzbacher; Doença de Canavan.
Causas das leucodistrofias
As leucodistrofias são consideradas doenças hereditárias. Podem ser herdada de forma recessiva, dominante, ou ligada ao X, dependendo do tipo de leucodistrofia.
Há algumas leucodistrofias que não aparecem como sendo herdadas, mas sim surgem espontaneamente. Elas são ainda causadas por uma mutação de um gene particular, mas isso não significa que a mutação foi herdada.
Sintomas das leucodistrofias
O sintoma mais comum de uma doença leucodistrofia é um declínio gradual em um bebê que parecia perfeitamente normal. A perda progressiva que ocorre nestes casos pode aparecer em todo o corpo, nos movimentos, na marcha, na fala, na capacidade de se alimentar, na visão, audição e também no comportamento que a criança apresenta.
Muitas vezes há um atraso no desenvolvimento mental e físico. Os sintomas variam de acordo com o tipo específico de leucodistrofia, e pode ser difícil reconhecê-los nos primeiros estágios da doença.
Pesquisas recentes sobre o tema
Uma fonte de pesquisa ativa no ano de 2006 é o Projeto Mielina. Além disso, vários outros grupos de pesquisa estão estudando os processos celulares de mielinização, o que pode contribuir para se conhece melhor a leucodistrofia.
Diagnóstico da leucodistrofia
O médico irá perguntar sobre os sintomas apresentados pelo individuo, fazendo um histórico médico e realizando um exame físico. Ele também irá realizar uma ressonância magnética para produzir imagens detalhadas do cérebro do paciente, o que pode ajudar no diagnóstico da leucodistrofia.
Outros testes incluem: análise de urina; biópsia de nervo; exame de sangue; biópsia retirada de uma amostra de tecido da pele; um tipo de raios-X que usa um computador para fazer imagens de estruturas dentro do crânio, punção lombar.
Tratamento da leucodistrofia
As opções de tratamento incluem: medicamentos; atividade física, ocupacional e /ou terapia da fala; programas nutricionais; transplante de medula óssea, entre outros.
Vale ressaltar que em algumas das leucodistrofias, o transplante de medula óssea pode ajudar a parar a progressão da enfermidade.