Acondroplasia

A acondroplasia é uma causa comum de nanismo, que ocorre devido a uma mutação que pode ser herdada como um gene autossômico dominante na desordem genética. Esse distúrbio é causado por uma alteração no DNA de fibroblastos, um fator de crescimento receptor 3, o que faz com que a cartilagem em formação fique anormal.

Se ambos os pais de uma criança tem acondroplasia e transmitem o gene mutante, então é muito provável que a criança nasça também com acondroplasia. A prevalência de ocorrência da acondroplasia é de cerca de 1 em casa 25.000.

Características fenotípicas das pessoas com acondroplasia

As pessoas com acondroplasia têm baixa estatura, com uma altura adulta média de 131 centímetros para o sexo masculino e 123 centímetros para o sexo feminino.

Causas da acondroplasia

Na acondroplasia, a mutação do fator de crescimento receptor 3 fica com sua constituição ativa, e isto leva os ossos dos indivíduos a serem severamente encurtados.

As pessoas com acondroplasia têm uma cópia normal do gene FGFR3 e uma cópia mutante. Apenas uma cópia do gene tem que estar presente para que a condição ocorra, ou seja, uma pessoa com acondroplasia tem 50% de chance de passar o gene para a prole, o que significa que haverá uma chance de 50% da criança gerada ter acondroplasia.

Pessoas com acondroplasia podem ser nascidas de pais que não têm a mutação. Este é o resultado de novas mutações genéticas que levam a acondroplasia e, que estão associadas com o aumento da idade paterna (normalmente acima de 35 anos).

Estudos científicos têm demonstrado que as novas mutações genéticas para acondroplasia são herdadas exclusivamente do pai e ocorrem durante a espermatogênese. Quanto as pessoas do sexo feminino parece que elas possuem algum mecanismo regulador que impede a mutação, embora as mulheres ainda possam herdar e transmitir o alelo mutante.

Diagnóstico da acondroplasia

A acondroplasia pode ser detectada antes do nascimento através da utilização no pré-natal de um ultrassom. Um teste de DNA pode ser efetuado antes do nascimento para detectar homozigotia, que é uma condição na qual duas cópias do gene mutante são herdadas, e podem levar a morte do feto.

A radiografia de tórax é um exame útil para confirmar o diagnóstico de acondroplasia. O crânio é grande e a base do crânio relativamente pequeno. Os corpos são curtos e achatados, com a altura do disco intervertebral relativamente grande. A mão é larga com curtos metacarpos e falanges, e as costelas também são curtas, com extremidades anteriores em concha, entre outras alterações.

Tratamento

Até o presente momento, não há nenhum tratamento conhecido para acondroplasia, mesmo que a causa da mutação no receptor 3 do fator de crescimento seja encontrada.

O hormônio de crescimento humano não pode ajudar as pessoas com acondroplasia. No entanto, se a pessoa desejar, uma intervenção cirúrgica pode ser realizada, embora haja controvérsias dentro da comunidade científica, para o alongamento das pernas e dos braços do portador de acondroplasia.

No futuro espera-se que a terapia genética desenvolvida por cientistas norte-americanos possa ser utilizada. Os pesquisadores recentemente anunciaram o início de um estudo científico de fase 1 em voluntários saudáveis, para o tratamento de acondroplasia.

Por Salete Dias