O conceito de neurofibromatose é um termo referente a dois tipos de condições genéticas diferentes, que são a neurofibromatose 1 e a neurofibromatose 2. As duas variantes da doença causam o surgimento de tumores em torno dos nervos.
Causas
A neurofibromatose apesar de ser uma doença de origem genética, apresenta faces diferentes quanto a sua origem. A neurofibromatose 1 é provocada por causa de uma falha no cromossomo 17, enquanto a neurofibromatose tipo 2 é fruto de uma falha no cromossomo 22. A incidência da neurofibromatose 1 é de 1 em cada 4000 pessoas. Já a neurofibromatose 2 ocorre em 1 de cada 40000 pessoas.
Sintomas
Cada uma das modalidades da neurofibromatose apresenta diferentes sintomas. São eles:
Na Neurofibromatose tipo 1
- Manchas café com leite que surgem na pele do individuo infectado
- Aparecimento de tumores benignos espalhados pelo corpo (são conhecidos como neurofibromas)
- Lesões oculares
- Algumas pessoas podem ter também problemas ósseos
Na Neurofibromatose tipo 2
É o tipo mais comum em adultos jovens, na faixa etária dos 20 aos 30 anos de idade.
- Tumores benignos no canal auditivo (neurinomas acústicos), que podem causar surdez progressiva no individuo portador da doença
- Tumores também benignos no SNC (Sistema Nervoso Central)
Diagnóstico
A detecção da neurofibromatose geralmente é realizada a partir da análise dos sinais clínicos do indivíduo. Existem também os testes de DNA que detectam se uma criança é ou não portadora desta enfermidade.
É recomendado que os portadores da neurofibromatose (tanto a 1 como a 2) se submetam a estes exames:
- Audiometria
- Verificação da pressão arterial
- Exames oftalmológicos
- Exame detalhado das condições da coluna vertebral
É importante que esses exames sejam realizados pelo menos uma vez ao ano. Um individuo portador de neurofibromatose pode ter uma vida completamente normal, já que a função da bateria de exames citados acima é justamente a de detectar e prevenir as complicações da doença, que normalmente são incomuns.
Tratamento
Infelizmente, os dois tipos de neurofibromatose são incuráveis. Os portadores da doença muitas vezes precisam se submeter a cirurgias para retirar os tumores, dependendo do lugar em que eles que surgem. É um processo bastante complexo, pois os tumores podem se localizar em locais muito delicados do organismo da pessoa.
Outros tipos de neurofibromatose
Tipo 3 – esta modalidade da doença é caracterizada pela presença de tumores múltiplos, de origem axial. Provoca uma incidência alta de tumores no sistema nervoso central do portador da doença.
Tipo 4 – quem possui esse tipo de neurofibromatose sofre com as diversas manchas café-com-leite e com os neufibromas em uma quantidade bem mais abundante do que no tipo 1 da doença.
Tipo 5 – o individuo com esse tipo da doença só apresentam os neufibromas e as manchas café-com-leite em uma certa parte do corpo. Costuma ser considerada uma variante do tipo 1.
Tipo 6 – as manchas café-com-leite surgem, porém sem a presença dos neufibromas.
Por Danielle Batista