A Doença de Gaucher é uma condição genética em que uma camada de gordura se acumula nas células e determinados órgãos. A doença de Gaucher é mais conhecida doença envolvendo o deposito de lisossomos. A doença é caracterizada por contusões, anemia, fadiga, plaquetas baixas, e aumento do fígado e do baço. Ela é causada pela ausência da enzima glucocerebrosidase, e o que provoca a falta dessa enzima são fatores hereditários.
Esta enzima atua sobre a glucosilceramida do ácido graxo. No momento da deficiência dessa enzima, a glicosilceramida fica acumulada particularmente em células brancas do sangue, mais frequentemente macrófagos (leucócitos mononucleares). A glucosilceramida pode acumular-se no rins, fígado, baço, cérebro, pulmões e na medula óssea dos seres humanos.
Principais sintomas da doença de Gaucher
Os sintomas da Doença de Gaucher podem incluir aumento do baço e do fígado, mau funcionamento do fígado, estruturas ósseas e esqueléticas lesionadas, que em alguns casos são bastante dolorosas, graves complicações neurológicas, gânglios linfáticos e articulações adjacentes com inchaços, abdômen distendido, tonalidade acastanhada na pele, anemia, sangue amarelo e com plaquetas baixas e acúmulo de gordura na parte branca dos olhos (esclera).
As pessoas afetadas mais seriamente também podem ficar mais suscetíveis a processos infecciosos. Algumas formas de doença de Gaucher podem ser tratadas com terapia de substituição enzimática.
Causa da Doença de Gaucher
A doença é provocada por uma mutação em um gene recessivo encontrado no cromossomo 1 e afeta tanto os homens quanto as mulheres. A incidência de nascimento é de 1 em cada 450 crianças.
Classificação da Doença de Gaucher
A Doença de Gaucher tem três subtipos clínicos:
Tipo I (ou não neuropática tipo) é a forma mais comum da doença, ocorrendo em cerca de 1 em 50.000 nascidos vivos. Ela ocorre mais frequentemente entre pessoas de origem judaica. Os sintomas podem começar cedo na vida ou na vida adulta e inclui aumento do fígado e do baço o baço que pode romper e causar complicações adicionais.
Tipo II (ou doença de Gaucher neuropática aguda infantil) normalmente começa dentro de 6 meses após o nascimento e tem uma taxa de incidência de aproximadamente 1 em 100.000 nascidos vivos. Os sintomas incluem um aumento do fígado e do baço, lesão cerebral extensa e progressiva, distúrbios de movimento dos olhos, espasticidade, convulsões, rigidez dos membros, e uma baixa capacidade para engolir. As crianças afetadas geralmente morrem aos 2 anos.
Tipo III (forma neuropática crônica) pode começar a qualquer momento na infância ou mesmo na idade adulta, e ocorre em aproximadamente 1 em 100.000 nascidos vivos. É caracterizada pela progressão lenta, mas os sintomas neurológicos são mais leves em comparação com o tipo agudo. Os principais sintomas incluem um aumento do baço e / ou fígado, convulsões, falta de coordenação, irregularidades ósseas, distúrbios de movimento dos olhos, doenças do sangue, incluindo anemia e problemas respiratórios.
Tratamento
Para o tipo I e tipo III, o tratamento é realizado com a reposição enzimática intravenosa recombinante glucocerebrosidas podendo diminuir drasticamente o fígado e baço de tamanho, reduzindo anormalidades esqueléticas, e revertendo outras manifestações clinicas. Velaglucerase alfa foi aprovado pela Food and Drug Administration (FDA) como um tratamento alternativo em fevereiro de 2010.
O transplante de medula óssea cura as manifestações não neurológicas da doença, porque introduz monócitos na população ativa beta-glicosidase. No entanto, este procedimento tem um risco significativo e raramente é realizada em pacientes de Gaucher. A cirurgia para remover o baço (esplenectomia) pode ser necessária em raras ocasiões, se o paciente estiver anêmico ou quando o órgão alargado afeta o conforto do paciente.