A anemia falciforme é doença genética relacionada à herança autossômica recessiva do sangue com, caracterizado por células vermelhas do sangue que assumem uma forma anormal, rígida, de foice. Essa condição reduz a flexibilidade celular resultando no risco de várias complicações na saúde.
Como ocorre a anemia falciforme
A anemia falciforme ocorre devido a uma mutação no gene da hemoglobina. A expectativa de vida é reduzida e em 1994, esta doença foi estimada em 42 anos em indivíduos de sexo masculino e de 48 anos, em pessoas do sexo feminino, mas atualmente, graças a um melhor tratamento da doença, os pacientes podem viver até os 50 anos ou mais.
A anemia falciforme ou drepanocitose ocorre quando que há homozigotia para alteração das células, ou seja, em pessoas heterozigotas, que apresenta um único gene de hemoglobina normal adulta e outro da anemia falciforme, é referida como células falciformes.
Existem alguns outros casos mais raros de anemia falciforme que engloba a anemia de hemoglobina C, doença foice beta-mais- talassemia e foice beta-zero-talassemia. Estas formas da doença são compostos heterozigóticos, condição em que o indivíduo apresenta tanto a mutação como também um alelo anormal de hemoglobina.
Anemia falciforme como doença
Essa definição é aplicada, devido à anormalidade herdada que promove um estado de enfermidade no indivíduo e que em casos mais graves, pode levar a pessoa a óbito. Vale ressaltar que existem variáveis herdadas de hemoglobina que não causam prejuízos ao organismo, essa situação é caracterizada como polimorfismo genético.
Crise falciforme
O termo crise falciforme é usado para descrever várias condições agudas independentes que ocorrem em pacientes portadores de células falciformes. A doença resulta em anemia de células e as crises que podem ser de muitos tipos, incluindo a crise vaso-oclusivas, crise aplástica, crise hemolítica entre outras. A maioria dos episódios de crises de células falciformes ocorre entre cinco e sete dias.
Herança genética
A anemia falciforme é uma condição herdada dos pais. O tipo de hemoglobina que uma pessoa faz nas hemácias depende de quais genes de hemoglobina ela herdou. Se um dos pais tem anemia falciforme e o outro tem somente traços, então há uma chance de nascer uma criança com 50% de chance de ter a doença falciforme e 50% de chance dela ter somente traços falciformes. Quando ambos os pais têm traços falciforme a criança tem uma probabilidade de 25% de células falciformes.
Diagnóstico
A presença de células das células vermelhas sanguíneas em forma de foice pode ser diagnosticada por uma película de sangue, processo que pode ser induzido pela adição de metabissulfito de sódio.
A presença de hemoglobina falciforme também pode ser demonstrada com o teste de solubilidade foice. A mistura da hemoglobina S em uma solução de redução (por exemplo, ditionito de sódio) resulta em um aspecto turvo, enquanto que as hemoglobinas normais resultam em uma solução límpida.
As formas anormais de hemoglobina também podem ser detectadas por electroforese de hemoglobina. O teste genético é raramente realizado.
Tratamento
As crianças que nascem com anemia falciforme devem ter o acompanhamento de um hematologista. Esses pacientes deverão tomar uma dosagem de 1 mg de ácido fólico por dia durante toda a vida. Do nascimento até os cinco anos de vida, eles também terão que tomar penicilina todos os dias, em razão do sistema imunológico ineficaz e consequentemente maior propensão a doenças.