Uma pessoa com acromatopsia completa veria apenas preto, branco e tons de cinza. Além disso, a imagem seria normalmente embaçada em uma luz mais brilhante, mas seria clara a níveis de iluminação muito baixos.
A acromatopsia é uma complicação clínica que se caracteriza por sintomas que se relacionam com no mínimo cinco tipos diferentes de doenças.
Apesar do termo possa referir-se a desordens adquiridas como acromatopsia cerebral também conhecido como cor agnosia, tipicamente refere-se a um gene autossômico recessivo que causa desordem congênita na visão de cor, e incapacidade para reconhecer as cores e para alcançar uma visualização satisfatória em graus elevados de luz (tipicamente a luz exterior).
Essa complicação está também presente em uma forma variada, que é apropriadamente mais definida como discromatopsia.
Classificação da acromatopsia
A acromatopsia pode ser classificada dos seguintes modos: acromatopsia adquirida ou acromatopsia cerebral; congênita ou hereditária; acromatopsia típica completa e incompleta, ou atípica incompleta (discromatopsia); a acromatopsia-A, é a ausência total de percepção da cores, vendo somente em branco, preto e tons de cinza.
Sinais e sintomas
A síndrome da acromatopsia é frequentemente observada em crianças durante os seus primeiros seis meses de vida, por sua limitação fotofóbica e /ou seu nistagmo. O nistagmo diminui sua atividade com o aumento da idade, entretanto alguns outros sinais desse problema, tornam-se mais relevantes com as abordagens da idade escolar.
A percepção visual bem como a firmeza dos movimentos oculares em geral, melhoram até os seis, sete anos de idade. As formas congênitas do transtorno são consideradas estacionárias e não pioram com o avanço da idade.
Cinco sintomas relacionados com acromatopsia e discromatopsia são: achromatopia; ambliopia (redução da qualidade visual); nistagmo; anormalidades operacionais na Iris.
A síndrome de acromatopsia /discromatopsia é pouco descrita nos relatórios médicos e artigos neuro-oftalmológicos atuais. Até um determinado período, a maior parte das pessoas daltônicas era descrita como acromáticos ou portadores de acromatopsia. Aqueles com um grau de percepção reduzido e anormal das cores eram descritos como deuteranopes, protanopes ou tetartanopes (antigamente tritanopes).
A acromatopsia recebe também o nome de haste de monocromacia e cegueira de cor total congênita. As pessoas com a forma congênita, mostram esta desordem com uma deficiência total de célula cone, e da atividade via eletrorretinografia em graus elevados de luz.
Gestão e tratamento
Até o presente momento ainda não existe tratamento para curar a acromatopsia. No entanto, desde 2003, existe um equipamento eletrônico chamado de eyeborg que permite que as pessoas percebam as cores através de ondas sonoras.
Além disso, existe uma pesquisa sobre a terapia de genes para animais com acromatopsia, com resultados positivos em ratos e cães jovens, mas menos eficácia em cães idosos.
No entanto, não foram feitas experiências em seres humanos. Há muitos desafios para realização de terapia genética em seres humanos.Quem precisar de maiores detalhes deve pesquisar sobre a terapia genética para o daltonismo.